Lauréats des bourses de recherche

Co-candidat(s) : Cadence Baker, Ilias Goranitis, Lauren Cipriano, Maria Mathews, Matthew Weir, Monica Arnaldi, Osvaldo Espin Garcia, Raymond Kim, Robert Hegele, Robin Hayeems, Susan Q. McKenzie, Sydney Relouw, Tugce Balci

Résumé en langage clair 

Contexte : Les maladies rénales d'origine génétique (héréditaires) sont sous-estimées et méconnues. Pourtant, nous savons aujourd'hui que 20 % des adultes atteints d'une maladie rénale doivent cet état à une prédisposition génétique. Les tests de dépistage nous permettent de comprendre la cause exacte de la maladie et de proposer des traitements personnalisés et efficaces. En fait, des études montrent aujourd'hui qu'une fois que la maladie rénale génétique a été confirmée par un test de dépistage, plus de 90 % des patients atteints voient leur prise en charge changer radicalement. Les tests génétiques sont faciles à réaliser, puisqu'ils ne nécessitent qu'un échantillon de sang ou de salive. Malgré cela, plus d'un tiers des patients ne connaissent jamais la véritable cause de leur maladie rénale. Collaboration avec les patients partenaires : Après avoir travaillé durant 4 années avec des patients, nous avons pu constater qu’un accès rapide au dépistage génétique est une priorité claire pour les personnes atteintes d'une maladie rénale. La démarche diagnostique actuelle ne prévoit pas systématiquement de tests génétiques, ou alors ceux-ci sont réalisés tardivement, généralement plusieurs années après le diagnostic initial de la maladie rénale. Les discussions de groupes menées avec nos patients partenaires ont révélé que ces longs délais ont un impact émotionnel considérable sur les patients et leurs familles, qui « ne connaissent jamais la véritable cause de leur maladie ». Les premières lignes directrices précisant quels patients devraient bénéficier d'un dépistage génétique ont été publiées au Canada, mais nous ne savons toujours PAS quel test est le plus approprié. L’application de la génomique pour la détection précoce des maladies (approche « La génomique d’abord ») est de plus en plus répandue en raison de la baisse constante de ses coûts. Les tests utilisés font appel à des technologies de séquençage modernes; ils offrent un dépistage génétique complet et permettent de diagnostiquer plus efficacement un plus grand nombre de patients atteints d'une maladie rénale génétique à un stade plus précoce de la démarche diagnostique (idéalement moins de 1 an après le diagnostic initial de la maladie rénale). Jusqu'à présent, notre expérience auprès de 300 patients fréquentant une clinique de génétique spécialisée dans les maladies rénales au Canada montre qu'au moins 10 % PLUS de personnes apprennent qu'elles sont atteintes d'une maladie rénale génétique grâce à une méthode de dépistage de pointe. Malgré ces progrès, notre collaboration avec nos patients partenaires nous a permis de constater qu'au pays, les délais d'attente pour passer un test génétique sont de plusieurs ANNÉES (en moyenne plus de 10 ans, selon les données actuelles), même lorsqu'une maladie rénale génétique a déjà été confirmée. Tout comme les patients, nous estimons que ce délai est beaucoup trop long. Méthodes : Notre projet d’étude menée sur 3 ans s’appuiera sur les nouvelles lignes directrices pour cibler des personnes qui présentent un risque de souffrir d'une maladie rénale génétique. Après avoir évalué ces patients dans une clinique spécialisée en génétique rénale, nous leur proposerons de se soumettre à un dépistage précoce au moyen d’une technologie de pointe (approche « La génomique d'abord ») s'ils ont reçu un diagnostic de maladie rénale chronique depuis moins de 1 an, ou à un dépistage standard s'ils ont reçu ce diagnostic depuis plus de 1 an. Dans les deux cas, le diagnostic doit avoir été posé par un néphrologue. Nous mettrons également en place un vaste programme de transfert des connaissances destiné à informer les principales parties prenantes, notamment les patients et leurs familles, les cliniciens qui s'occupent de patients atteints d'une maladie rénale et les décideurs politiques, aux maladies rénales génétiques et aux indications du dépistage génétique. Notre travail s'articule autour de trois objectifs : le premier sera de comparer les résultats cliniques des patients ayant bénéficié d'un dépistage précoce pour déterminer si l’approche « La génomique d’abord » permet de diagnostiquer davantage de personnes atteintes d'une maladie rénale génétique et si elle contribue à modifier le plan de traitement et à améliorer les soins. Comme deuxième objectif, nous voulons déterminer si le dépistage génomique précoce est plus rentable que le dépistage génétique standard, dans la mesure où il permet d'établir plus rapidement le diagnostic et de réduire le recours à d'autres tests plus intrusifs, comme la biopsie rénale. Finalement, notre troisième objectif consistera à organiser des entretiens individuels avec les patients et leurs familles pour recueillir leurs points de vue sur ces différents tests afin de mieux comprendre leurs préoccupations et leur vécu. Résultats : Ce projet nous permettra de déterminer précisément quels types de tests génétiques sont nécessaires et à quel moment ils doivent être envisagés chez les patients atteints d'une maladie rénale. Nous découvrirons dans quelle mesure les différentes méthodes de dépistage influencent les patients et leurs familles afin de déterminer si certains aspects du parcours thérapeutique, comme un accès plus rapide aux tests, un accompagnement psychologique ou le soutien de pairs, pourraient améliorer les soins prodigués aux patients et leur qualité de vie globale. Grâce à une collaboration étroite avec l’équipe du Programme provincial de génétique et des partenaires du milieu communautaire, tels que le Transplant Ambassador Program et le réseau Can-SOLVE CKD, ces résultats seront immédiatement intégrés dans la politique de santé afin d'améliorer concrètement l'accès aux soins et la prise en charge des patients atteints d'une maladie rénale génétique.