Recherches financées

Résumé vulgarisé du projet de recherche

L’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) est une maladie du rein qui entraîne une acidose métabolique, un retard de croissance chez l’enfant et la formation récurrente de calculs rénaux, pour éventuellement évoluer vers l’insuffisance rénale. L’ATRd est attribuable à un mauvais fonctionnement des cellules intercalaires dans les canaux collecteurs, un type de cellules spécialisées qui excrètent dans l’urine les protons que nous produisons lors de la réabsorption du tampon physiologique bicarbonate dans le sang. L’ATRd peut être causée par des mutations héréditaires du gène codant pour le transporteur de bicarbonate appelé « échangeur anionique de type 1 (AE1) ».

Nous remarquons cependant la présence d’un autre transporteur de bicarbonate, le SLC26A7, à l’intérieur de ces mêmes cellules, mais la raison pour laquelle cette protéine ne peut compenser la perte de fonction de l’AE1 observée dans l’ATRd demeure inexpliquée. Les résultats de nos précédents travaux démontrent qu’en présence d’ATRd, le SLC26A7 est régulé à la baisse par l’intermédiaire d’un mécanisme inconnu. Dans le cadre du projet actuel, nous allons décortiquer les mécanismes impliqués dans la régulation négative du SLC26A7 en vue de trouver des méthodes pharmacologiques qui permettront d’en modifier la fonction et de rétablir la réabsorption du bicarbonate chez les patients atteints d’ATRd dont l’AE1 a subi une mutation.

L’élucidation de ces mécanismes bénéficiera non seulement aux patients atteints d’ATRd, mais aussi au nombre grandissant de Canadiens atteints de maladies rénales chroniques qui présentent des symptômes s’apparentant à ceux de l’ATRd.

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