Les enfants, les familles et les maladies rénales héréditaires

Les maladies rénales peuvent affecter des personnes de tous âges et à tous les stades de la vie. La génétique peut être à l’origine d’une maladie rénale chronique et une insuffisance rénale, en particulier chez les enfants et les adolescents. Certaines de ces maladies peuvent être rares ou très rares et peuvent avoir des répercussions sur les reins et d'autres organes.  

Au cours de ce webinaire, un groupe de néphrologues, de patients et des membres de leur famille, discutera de certaines maladies rénales qui sont répandues au sein des familles, comme la maladie polykystique des reins, et celles considérées plus rares, comme la maladie de Fabry, la glomérulonéphrite, la cystinose et le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUA). Ils discuteront de la manière de parler de ces maladies avec son médecin, des effets sur la vie quotidienne et de quelques exemples de la façon dont les familles s’y prennent pour obtenir les soins appropriés et l’information dont elles ont besoin.  

Ce webinaire sera proposé en anglais et en français, avec traduction simultanée dans la langue de votre choix.  

Mardi le 1er Décembre, 2020  -  11:00 AM EST

VISIONNER LE WEBINAIRE

Animateurs :

DRE. MARIE-JOSÉ CLERMONT MD FRCPC

Marie-José Clermont, MD FRCPC, est néphrologue pédiatrique au CHU Sainte-Justine de Montréal, le plus grand hôpital mère-enfant du Canada. Elle est principalement impliquée dans la greffe rénale par l'intermédiaire de Transplant Québec (l’organisme qui assure la coordination du don d'organes au Québec). Elle est membre de l'unité d'éthique clinique du CHU Sainte-Justine depuis sa création et est membre du comité d'éthique de Transplant Québec.  

La Dre Clermont participe à un projet panhospitalier pour la transition des soins des adolescents vers la médecine des adultes.
 

DR. MICHAEL L. WEST BSC MD FRCPC FACP

Le Dr West est actuellement professeur à la Division de néphrologie du département de médecine de l'Université Dalhousie, à Halifax, en Nouvelle-Écosse (Canada). Il est un ancien président de la Société canadienne de néphrologie, directeur de la clinique de la maladie de Fabry en Nouvelle-Écosse et chercheur principal du Registre canadien de la maladie de Fabry, une étude nationale sur les résultats de la maladie de Fabry. Il jouit d'une réputation internationale en tant qu'expert clinique de la maladie de Fabry.
 

DR. PAUL GOODYER

Diplômé de l'Université de Harvard, le Dr Goodyer est directeur de la Division de néphrologie pédiatrique de l'Hôpital de Montréal pour enfants depuis 1998. Sa carrière de chercheur s'étend sur plus de 20 ans, avec un intérêt particulier pour la génétique moléculaire, un domaine de recherche qui se concentre sur les gènes en tant que déterminants de tous les processus de la vie. 

Auteur de plus de 100 articles évalués par des pairs dans des revues prestigieuses, le Dr Goodyer est un conférencier populaire et très attendu lors de conférences internationales. Il a également joué un rôle clé dans la supervision d'étudiants de troisième cycle et de boursiers postdoctoraux tout au long de sa carrière. 

• Mélanie Antoons
  
  
  Âgée de 47 ans aujourd’hui, Mélanie Antoons a reçu le diagnostic du Syndrome d’Alport à l’âge de 15 ans. Elle est greffée depuis 2010 d’une donneuse vivante. L’insuffisance rénale était déjà présente dans sa famille depuis plusieurs années, mais l’hérédité n’était pas une cause à l’époque…
  
  En 1975, quand elle avait 16 mois et sa sœur 3 ans, la maladie frappe son père, alors âgé de 29 ans. Le constat final est une insuffisance rénale terminale. Les médecins diront à ses parents que ce n’est pas héréditaire, donc aucun risque pour les enfants. Son père aura des traitements de dialyse durant 23 ans. En 1980 c’est sa grand-mère paternelle qui commencera la dialyse durant 9 ans.  Ils apprendront plus tard que son arrière-grand-mère était décédée d’urémie. En 1989, durant un cours de biologie en secondaire 3, une simple expérience de laboratoire avec sa propre urine révèlera des résultats qui seront pour Mélanie significatifs. Après examens et biopsie  le diagnostic  tombe Syndrome d’Alport. Sa sœur est aussi atteinte, ainsi que son neveu. Pour autant qu'ils le sachent, au minimum 5 générations de leur famille ont été touchées.
• Adrian Francis (Ed) Koning
  
  
  En janvier 2001, après avoir pensé que j'avais soit la grippe intestinale soit le diabète, je suis allé voir mon médecin de famille. En quelques jours, on m'a informé que mes reins étaient presque en arrêt, que mon cœur était gravement endommagé et que je pouvais subir un AVC à tout moment ! À la suite de la biopsie rénale, on m'a diagnostiqué la maladie de Fabry. Elle est considérée comme une maladie ultra-orpheline dont la fréquence n'est que de 1 personne sur 117 000. En tant que telle, elle est très difficile à diagnostiquer. J'avais 43 ans à l'époque et on m'a dit que je n'arriverais probablement pas à 50 ans. 
  
  Après avoir fait des recherches sur l'histoire médicale de notre famille, nous avons appris que la plus longue période pendant laquelle un membre de ma famille a vécu avec cette maladie était de 48 ans ! Comme c'est une maladie héréditaire, toute ma famille a dû subir des tests. Nous avons découvert que ma mère et l'un de mes frères avaient aussi Fabry.  De plus, le pire a été de découvrir qu'il n'y avait ni traitement ni remède.
  
  Ma femme dit que j'ai dépassé de 5 ans ma date d'expiration. Nous rions beaucoup et nous aimons la vie. Je vis du mieux que je peux et je vis au jour le jour. Cela fait maintenant plus de 11 ans que j'ai subi une transplantation rénale.
• Sandra Kidston
  
  
  Durant son enfance, Sandra a adoré les activités de plein air, qui ont comblé son goût pour l'aventure. Bien qu'elle ait été aux prises avec des infections de la vessie à répétition, elle a eu une enfance plutôt normale, médicalement parlant. En 1974, son père a succombé à une maladie polykystique des reins. À 17 ans, Sandra s'est mariée et a eu son premier fils peu de temps après.
  
  À 24 ans, elle a reçu un diagnostic de maladie polykystique des reins, la même maladie qu'elle avait vu son père combattre. Sandra a eu une ligature des trompes pour empêcher que la maladie se propage à la génération suivante. Ironie du sort, elle a donné naissance à son deuxième fils en moins d'un an. Il est atteint de la MPR. À 48 ans, Sandra a commencé des traitements d’hémodialyse, qui ont duré six ans. Peu de temps après, son frère est décédé des suites de la MPR.
  
  En 2012, elle a reçu son premier et unique greffon rénal. Depuis, elle a subi une double néphrectomie. Le rein transplanté fonctionne à 30 %. En ce moment, Sandra est inscrite à un programme d'orientation professionnelle (autoformation) et donne des cours d'anglais à la bibliothèque publique. Elle défend les intérêts des patients depuis 2009.
• Randall (Randy) Russell
  
  
  En 2012, Randy a pris sa retraite de la fonction publique fédérale après une belle carrière de 36 ans en gestion des ressources humaines. On lui a diagnostiqué une maladie polykystique des reins (MPR) à l’âge de 29 ans. En septembre 2017, sa femme, Francine, lui a fait don d'un rein. Il a eu l'honneur d'être un conférencier invité au congrès national de la Société canadienne de néphrologie en avril 2015 et il s’est vu décerner par Action Cancer Ontario et le Réseau rénal de l’Ontario le Prix du mérite humanitaire pour son implication dans les soins centrés sur la personne.

 

La Fondation canadienne du rein tient à remercier ses commanditaires d’avoir offert des subventions d’éducation sans restriction pour rendre ce webinaire possible.