Lauréats des bourses de recherche

Résumé vulgarisé du projet de recherche

Environ 15 % des patients atteints d’une maladie rénale héréditaire, quelle qu’elle soit, sont porteurs d’un type d’erreur génétique (une « mutation non-sens ») qui bloque la traduction du code génétique en protéine fonctionnelle. Étonnamment, il a été observé qu’un nouveau médicament (ELX-02) apparenté à l’antibiotique gentamicine peut contourner cet obstacle.  À l’aide de cellules isolées de patients atteints d’une rare maladie, la cystinose, nous avons montré que l’ELX-02 permettait de rétablir partiellement la production de protéines à partir d’un gène CTNS porteur d’une mutation non-sens. À la lumière de ces découvertes, de ces observations, un essai clinique sur l’utilisation de l’ELX-02 dans le traitement de la cystinose a été entrepris à l’Université McGill.
 
Dans le cadre de ce projet, le D^r Goodyer avance l’hypothèse que l’ELX-02 pourrait aider les patients présentant des mutations non-sens à l’origine de nombreuses autres maladies rénales héréditaires. Pour fournir la preuve du principe soutenu, il concentrera ses travaux sur une rare maladie héréditaire responsable de la lithiase rénale, la cystinurie. Le D^r Goodyer et son équipe ont mis au point des méthodes permettant d’isoler des cellules tubulaires prélevées dans l’urine de patients et utiliseront des cellules porteuses de mutations non-sens comme système modèle pour tester les effets de l'ELX-02. Ce projet de recherche propose un tout nouveau traitement à l’intention de patients atteints de cystinurie et ouvrira la voie à l’adoption d’une stratégie similaire dans le traitement de nombreuses autres maladies rénales génétiques.