L'histoire d'Amalia

L'histoire d'Amalia : le point de vue d'une mère

Lorsque notre fille Amalia avait huit mois, nous avons compris que quelque chose n'allait pas. Elle perdait soudainement du poids et refusait ses biberons. Ce qui avait commencé par une consultation chez son pédiatre et des analyses de sang de routine s'est rapidement transformé en une série de visites à l'hôpital et d'examens. Nous avons passé des semaines à « SickKids » à la recherche de réponses.

Puis, en juillet 2025, nous avons enfin obtenu une réponse. Amalia souffrait d’une maladie rénale extrêmement rare appelée dysgénésie tubulaire rénale. À l’époque, seuls une vingtaine de cas avaient été décrits dans la littérature médicale. Nos médecins nous ont dit quelque chose qui nous a marqués depuis lors : « Amalia est n=1. » Elle ne ressemblait à aucun autre enfant qu’ils avaient soigné pour cette pathologie. Il n’existait aucune feuille de route claire quant à ce que serait son avenir. Au lieu de cela, Amalia allait devoir écrire sa propre histoire – et nous allions apprendre à la lire à ses côtés.

Comme les reins d’Amalia ne filtraient pas le potassium, elle avait besoin d’un lait maternisé spécialisé, d’un régime pauvre en potassium, d’une hydratation rigoureuse et d’une surveillance constante. Juste avant son deuxième anniversaire, elle a également reçu une sonde de gastrostomie pour s’assurer qu’elle reçoive les nutriments dont elle a besoin. Même si sa maladie rénale n’est plus visible, elle fait toujours partie de notre quotidien.

Au tout début, après son diagnostic, j’étais submergée par les émotions. J’avais besoin de comprendre ce que la maladie rénale signifiait pour ma fille et pour notre famille. J’ai contacté La Fondation du rein et, en l’espace de quelques heures, quelqu’un m’a appelée. L’une des premières choses qu’on m’a dites était : « Une maladie rénale n’est pas une condamnation à mort. » Ces mots m’ont redonné espoir au moment où j’en avais le plus besoin.

Grâce au groupe de soutien « Proche d'un enfant », nous avons rencontré d’autres parents qui comprenaient l’incertitude et les défis liés à l’éducation d’un enfant atteint d’une maladie rénale. Nous y avons trouvé des informations, des encouragements et une communauté qui nous a rappelé que nous n’étions pas seuls.

Notre première Marche du rein a eu lieu en 2025. Nous avons réuni famille et amis et formé « Amalia’s Kidney Krew ». Cette année, nous serons de retour pour notre deuxième Marche du rein. Pour notre famille, cette marche représente bien plus qu’un simple événement de collecte de fonds. C’est l’occasion de se rassembler au sein d’une communauté qui comprend notre parcours et de contribuer à lever des fonds pour la recherche, de meilleurs traitements et de meilleurs résultats pour les enfants et les familles touchées par une maladie rénale.

Aux autres parents confrontés au diagnostic d’une maladie rénale, mon message est simple : « Vous êtes le meilleur défenseur de votre enfant. Nous connaissons nos enfants mieux que quiconque, et il est important de nous armer du plus de connaissances et d’informations possible. Posez des questions, recherchez des ressources, exprimez-vous quand quelque chose ne vous semble pas normal, et n’ayez pas peur de défendre les besoins de votre enfant.

Vous n’avez pas besoin d’être un expert médical : il suffit d’être prêt à apprendre, à poser des questions et à accompagner votre enfant à chaque étape de son parcours. »

Amalia continue d’écrire son histoire, un jour après l’autre. Notre espoir est qu’elle continue de grandir, de jouer, de nager, de rire et de profiter de toutes les joies de l’enfance. Et où que son histoire la mène, nous serons à ses côtés.