Lauréats
 

Subvention : Programme KRESCENT – Partenariat avec l’IDSEA des IRSC
Institution :  Hospital for Sick Children
Année : 2019-2022

Titre de l'étude : Comprendre pourquoi les dépôts de gras anormaux dans les vaisseaux sanguins entraînent la formation de caillots dans les reins des enfants atteints d’une maladie génétique rare (déficit en DGKE)

Résumé vulgarisé du projet de recherche
Les vaisseaux sanguins ressemblent à des routes empruntées pour livrer la nourriture et l’oxygène à l’organisme. L’intérieur des vaisseaux est tapissé d’une fine couche de cellules appelée endothélium. L’une des principales fonctions de ces cellules est d’assurer que le sang circule à un débit régulier. Lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé, le débit sanguin ralentit pour permettre à la réparation de se faire. Si ce « petit bouchon de circulation » n’est pas nuisible, il est cependant crucial d’éviter les « gros bouchons », c’est-à-dire la formation de caillots dans les vaisseaux sanguins en santé. Le D^r Lemaire s’intéresse à deux maladies qui favorisent la formation de caillots de sang dans les reins, menant à l’insuffisance rénale. Il étudiera ces deux maladies simultanément, car ce qu’il découvrira sur l’une pourra l’aider à comprendre l’autre.
 
La première maladie s’appelle le syndrome HELLP et touche environ 1 % des femmes enceintes. Il s’agit d’une maladie terrible, car elle peut entraîner la mort de la mère ou du fœtus. Dans le syndrome HELLP, la présence d’une lésion dans le placenta entraîne un problème de coagulation sanguine chez la mère. Le placenta libère dans le sang de la mère un type de protéines qui induisent la formation de caillots dans le rein. La seule chose que les médecins peuvent faire est d'utiliser un appareil pour nettoyer le sang de la mère ou de mettre le bébé au monde. Le D^r Lemaire cherche à comprendre le mode d’action de cette protéine placentaire dans ce processus anormal.
 
La seconde maladie à l’étude est causée par des modifications (mutations) de l’ADN dans un gène appelé DGKE (pour diacylglycérol kinase epsilon). Les enfants touchés développent des caillots de sang dans leurs reins après la plupart des infections qu’ils contractent jusqu'à l'âge de 5 ans. En raison des lésions rénales répétées, ces enfants en viennent à souffrir d’une insuffisance rénale chronique au cours des 10 années suivantes. Les infections peuvent provoquer la libération du même type de protéines que celles fabriquées dans le placenta dans le sang des patients. Les chercheurs tentent de comprendre pourquoi les vaisseaux sanguins de ces derniers sont plus « collants » après une infection afin de trouver un moyen de la prévenir. L’appareil utilisé pour nettoyer le sang des mères atteintes du syndrome HELLP permettrait-il aussi d’aider ces patients? Il est essentiel de mieux comprendre comment et pourquoi ces deux maladies surviennent pour pouvoir mettre au point de nouveaux traitements.