Lauréats

Yale School of Medicine, Howard Hughes Medical Institute
Superviseur : Richard P. Lifton, M.D.
 

BOURSE DE POSTDOCTORAT KRESCENT 2010 -2013

Mathieu Lemaire est actuellement doctorant à Yale dans le laboratoire du Dr Richard Lifton (Programme de médecine d’investigation). Il a obtenu son diplôme de médecine à McGill en 2004 et a terminé sa formation en néphrologie pédiatrique à Sick Kids (Toronto) en 2009. Sa recherche portera sur la maladie de Dent, une affection génétique caractérisée par une dysfonction du tube proximal. Le tube proximal est l’un des éléments les plus importants du système de filtrage des reins, car il joue un rôle clé dans la réabsorption dans le sang de composantes vitales, comme le sodium et d’autres ions, l’eau, le glucose et les acides aminés. Lorsque le tube proximal n’est plus fonctionnel, les patients deviennent très malades parce que le corps n’arrive plus à retenir ces éléments vitaux. Malheureusement, les maladies génétiques affectant le tube proximal sont graves et ne se guérissent pas. À l’heure actuelle, deux gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans l’apparition de la maladie de Dent. Il existe toutefois un groupe important de personnes atteintes d’une maladie qui ressemble tout à fait à la maladie de Dent, mais chez qui on n’observe aucune mutation de ces deux gènes. Cela signifie qu’il y a fort probablement d’autres gènes en cause dans la maladie de Dent.
 
Le laboratoire du Dr Lifton a mis sur pied un réseau international de chercheurs afin d’étudier la maladie de Dent. Le Dr Lemaire utilise une technologie génomique, le séquençage exome entier, qui permet d’obtenir un instantané de presque tous les gènes humains en vue d’identifier ceux qui sont en cause dans la maladie de Dent. Ce sera la première fois que cette technologie sera utilisée pour un grand groupe de patients n’ayant aucun lien de parenté entre eux. La découverte de nouveaux gènes responsables de la maladie de Dent aura des implications diagnostiques importantes pour ces patients et laisse entrevoir la possibilité de la mise en point de nouvelles thérapies et de l’approfondissement de nos connaissances générales au sujet de la fonction du tube proximal.