Lauréats

Subvention : Bourse de nouveau chercheur KRESCENT
Institution : Université McMaster 
Année : 2019-2022

Titre de l'étude : Évaluer la contribution omnigénique dans la maladie rénale chronique

Biographie
Le Dr Matthew Lanktree travaille comme clinicien-chercheur spécialisé en néphrogénétique à l’Université McMaster. Il a obtenu un diplôme de premier cycle en bio-informatique à l’Université de Waterloo, puis un doctorat dans le programme combiné de médecine et de recherche (M.D.-Ph. D.) à l’Université de Western Ontario, où il a étudié plus particulièrement la génétique humaine. De là, il a été admis à l’Université McMaster, où il a suivi une formation en médecine interne et en néphrologie, avant de fréquenter l’Université de Toronto à titre de boursier de recherches postdoctorales sur les maladies rénales héréditaires, sous la supervision des Drs York Pei et Andrew Paterson. Le Dr Lanktree a bénéficié de subventions des Instituts de recherche en santé du Canada et est le récipiendaire de la bourse Jared G. Grantham de l’American Society of Nephrology. Il a également obtenu une bourse de postdoctorat, puis une bourse Nouveaux Chercheurs dans le cadre du programme canadien KRESCENT (Kidney Research Scientist Core Education National Training). Au cours des 15 dernières années, le Dr Lanktree a publié plus de 60 articles dans de prestigieuses revues portant sur la recherche en génétique et en médecine, notamment de récents articles dans les publications Journal of the American Society of Nephrology et Nature Reviews Nephrology. Le Dr Lanktree s’est fixé comme but de mettre à profit les connaissances acquises dans les études sur la génétique pour améliorer les soins prodigués aux patients atteints d’une maladie rénale. Le domaine de la génétique a rapidement reconnu l’importance des grandes collaborations pour générer les tailles d’échantillons nécessaires pour cerner avec conviction les variantes génétiques dont les effets, bien que modestes, n’en sont pas moins importants. Le Dr Lanktree a eu la chance de diriger de telles collaborations et d’y participer, et souhaite travailler à l’intégration d’un plus grand nombre de professionnels multidisciplinaires, ainsi que de patients partenaires, à son programme de recherche dans le cadre de son nouveau poste de clinicien-chercheur à l’Université McMaster.

Résumé vulgarisé du projet de recherche
La maladie rénale touche 1 Canadien sur 10. À l’heure actuelle, 35 000 Canadiens souffrent d’une insuffisance rénale nécessitant le recours à la dialyse ou à une greffe de rein. Chez 35 % des personnes atteintes, la cause de l’insuffisance rénale demeure inconnue. En plus de facteurs externes, comme l’alimentation et l’environnement, nos gènes peuvent contribuer de façon importante à l’apparition des maladies rénales. En effet, chaque personne est porteuse de quelque 30 000 gènes et le fait d’en briser ne serait-ce qu’un seul peut suffire à déclencher une maladie rénale. Un gène « endommagé » résulte d’une modification qui le rend incapable de produire une protéine fonctionnelle. Les mutations ne sont que le fruit d’un malheureux hasard et sont transmises par nos parents. Les mutations provoquées par l’exposition à une toxine peuvent causer le cancer, mais aucun lien avec la maladie rénale n’a été établi à ce jour. Jusqu’à présent, les études sur la génétique se sont concentrées sur les familles ayant de nombreux parents touchés par une maladie rénale et ont permis de découvrir plus de 200 maladies rénales monogéniques, c.-à-d. impliquant un seul gène endommagé. Cela dit, toutes ces maladies demeurent rares et ne représentent ensemble qu’un faible pourcentage de cas. Dans le cadre de son projet de recherche, le Dr Lanktree s’efforcera de trouver un grand nombre de gènes dont le fonctionnement est altéré et qui mènent à la maladie rénale, plutôt que de rechercher un seul gène endommagé. À l’aide d’une technologie génétique et informatique de pointe, il prélèvera des échantillons de sang et d’urine chez 1000 patients atteints de maladie rénale. Après analyse, il comparera les résultats des patients atteints d’insuffisance rénale à ceux de 500 000 personnes de la population générale et se concentrera sur les patients qui n’ont pas encore reçu de diagnostic pour rechercher de nouveaux types de maladie rénale.

La maladie rénale demeure asymptomatique tant qu’elle n’a pas atteint un stade avancé. Cela nous laisse un intervalle suffisant pour traiter et ralentir sa progression avant qu’elle ne cause des problèmes. Cependant, il est difficile de traiter une maladie dont le patient ignore la présence, en particulier si elle ne lui occasionne aucun symptôme. De plus, la plupart des traitements actuellement offerts pour ralentir la progression de la maladie rénale sont relativement peu efficaces. D’où la nécessité de poursuivre la recherche à cet égard. Le Dr Lanktree aimerait pouvoir dire aux patients ce qui cause leur maladie rénale et prédire, même à un stade précoce, lesquels d’entre eux verront leur état s’aggraver. Il est possible de cibler le traitement chez ceux qui en ont le plus besoin. Les travaux du Dr Lanktree pourraient contribuer à prévenir l’aggravation de la maladie rénale dès ses débuts et permettre de rassurer les personnes dont l’état est peu susceptible d’évoluer vers une insuffisance rénale. Cela pourrait également mener à de nouvelles façons de traiter le type de maladie rénale propre à chaque patient.